Anyagcsere-betegségek: okok, tünetek és kezelési lehetőségek
Az anyagcsere alatt az élő szervezetekben végbemenő anyag- és energiaáramlást értjük.
A lebontó (katabolikus) folyamatok összességét katabolizmusnak, a felépítő (anabolikus) folyamatokat anabolizmusnak nevezzük, összességében az anabolikus és katabolikus folyamatok együtt adják az anyagcserét (metabolizmus).
Az anyagcsere szabályozása összetett folyamat, melyet számos hormon irányít.
Az anyagcsere szabályozása és hormonális háttere
Az emberi szervezet anyagcseréjét számos hormon szabályozza.
A szénhidrátok (cukrok) feldolgozásáért többek között az alábbi hormonok felelősek:
- Inzulin: étkezés után az inzulinelválasztódás fokozódása az energiaraktározási folyamatok irányába halad (szénhidrátok felvétele a vérből).
- Glükagon: feladata a vércukorszint emelése, az inzulin ellen hat.
- Szomatosztatin: feladata, hogy gátolja az előbb említett hormonok termelődését.
Az anyagcsere-folyamatok közé tartozik a tápanyagokból nyert fehérjék és zsírok feldolgozása is.
A fehérjékből kinyerhető aminosavakat a szervezetünk saját fehérjéinek felépítésére használja fel, míg a zsíranyagcsere főként az energiaraktározásban kap fontos szerepet.
Ezeket a folyamatokat is hormonok szabályozzák, és a különböző anyagcsere-folyamatok egymásra is hatással vannak.
Tartós éhezés mellett például nem történik energiaraktározás.
Először a májban található szénhidrátraktárak ürülnek ki, ezután kezdődik meg a zsír formában raktározott energiaforrások felszabadítása.
Kiegyensúlyozott táplálkozás esetén a májban 10-14 órára elegendő energiatartalék áll rendelkezésre.
Az anyagcsere szerepe és energiaszükséglet
Az anyagcsere az életfunkciók biztosításához nélkülözhetetlen folyamat.
A tápanyagok elégetése során:
- 1 g fehérjéből 17 kJ;
- 1 g zsírból 39 kJ;
- 1 g szénhidrátból 17 kJ;
- 1 g alkoholból 28 kJ
mennyiségű energia szabadul fel, támogatva ezzel szervezetünket.
A napi energiaszükséglet életkortól, nemtől és a napi aktivitástól függően változik.
Ezt leggyakrabban kilokalóriában szokás kiszámolni.
1 kilokalória (kcal) kb. 4,2 kJ-nak felel meg.
Az alapanyagcsere az az energiamennyiség, amely az alap életfolyamatok fenntartásához szükséges.
Az alapanyagcsere biztosítja számunkra az alapvető életfunkcióinkat, azaz:
- a légzést;
- a szívműködést;
- az izomtónust;
- a testhőmérsékletet;
- az idegrendszer optimális működését.
Felnőtt nők esetében az alapanyagcsere működéséhez kb. 1200 kcal, férfiaknál kb. 1500 kcal energiára van szükség.
A teljes napi energiaigény az alapanyagcserén felül az egészségügyi állapottól, az életkortól és az életmódtól is függ, jelentős egyéni eltéréseket mutathat.
Egy átlagos aktivitású felnőtt teljes napi energiaigénye 2500-3500 kcal között mozog.
Az alapanyagcserét és az energiaigényt befolyásoló tényezők:
- kor;
- nem;
- külső hőmérséklet;
- táplálkozás;
- ülő/aktív életmód;
- láz;
- égés;
- testösszetétel;
- fizikai aktivitás;
- különböző hormonális betegségek (pajzsmirigybetegségek);
- élvezeti cikkek.
A különböző élelmiszerek tápanyagértékét is gyakran kalóriában határozzák meg.
Anyagcsere-betegségek: okok és tünetek
Az energia-háztartás folyamatainak kóros változásai anyagcsere-betegségekhez vezethetnek.
Az anyagcsere-betegségek szakszerű orvosi kivizsgálása és kezelése a krónikus betegségek megelőzése szempontjából fokozott jelentőséggel bír.
A vezető halálokok közül 5 összefüggésbe hozható a helytelen életmóddal és táplálkozással: agyvérzés; cukorbetegség; májbetegségek; szívbetegségek; rosszindulatú daganatos betegségek.
Az anyagcsere rendellenesség esetén érdemes felkeresni kezelőorvosunkat, hogy megelőzhessük a súlyos következményeket.
Az orvosi kivizsgálás részei:
- vérvétel, laborvizsgálatok;
- belgyógyászati vizsgálat;
- alapbetegség meghatározása;
- célzott terápia meghatározása.
Az anyagcsere-betegségek csoportosítása és tünetei
Az anyagcsere betegségekkel foglalkozó szakemberek azért szeretik ezt a felosztást, mert a nehézkes diagnózis felállításban ez a típusú elkülönítés sok segítséget nyújthat.
Az első csoport betegségei
Az első csoport betegségei általában a születés környékén, de legkésőbb egy hónapos kórban, semmilyen más okkal nem magyarázható, súlyos, többnyire idegrendszeri tüneteket adnak.
Ezek közül a leggyakoribb a születést követő epilepsziás tevékenység, de ide tartoznak az alapvető veleszületett mozgásminták, reflexek hiányai is.
Idegrendszer károsodásának további jele lehet a nyelési elégtelenség és ebből következő táplálási képtelenség, illetve a gyakori félrenyelések.
A második csoport betegségei
A második csoport betegségeinek legjellemzőbb tünetei a féléves kórtól észlelhető fejlődés stagnálás, elmaradás vagy visszafejlődés (az addig megtanult képességek és készségek elvesztése).
Ezekre legjobb példa, hogy a gyermek nem tud akkor és úgy átfordulni, mint az a korának megfelelő lenne.
A harmadik csoport betegségei
A harmadik csoport jellegzetes tünetei általában az első banális csecsemőkori megbetegedésekhez kapcsolhatóak.
Ezek a betegségek általában vírus fertőzés okozta eltérések, melyek egészséges gyermekekben két-három nap alatt minden komolyabb beavatkozás nélkül spontán meggyógyulnának.
Evvel szemben a harmadik csoportba tartozó betegek a fertőzéshez kapcsolódó étvágytalanság következtében az egészséges gyermekekhez képest sokkal súlyosabb energiahiányos állapotba kerülnek.
Általános tünetek
Az anyagcsere betegségeknek csoportoktól függetlenül lehet néhány általános tünete is, ilyenek lehetnek a gyermek státuszában észlelhető minor anomáliák.
Ezek olyan szemmel látható apró fizikális eltérések, melyek magukban nem keltenének aggodalmat, de egyszerre sok anomália jelentkezése már lehet anyagcsere betegség első jele.
A betegségek genetikai háttere
Az enzimek hibáiért genetikai megbetegedések felelősek.
Az örökletes hibákat a DNS-ünk hordozza magában.
A másik lehetőség, hogy a megtermékenyült petesejtben friss (de novo) mutáció jön létre, ilyenkor a szülők nem betegek és nem is hordozók.
A genetikai vizsgálatok ezért a szülőknél is elengedhetetlenek, mert így lehet eldönteni, hogy esetleg a következő utód esetén felmerül a lehetőség a betegség ismétlődésére.
Diagnózis és kivizsgálás
Sajnos napjainkban még a betegségekkel kapcsolatos ismeretanyagunk elég szegényes, illetve Magyarországon nagyon kevesen foglalkoznak ezekkel a típusú betegségekkel, így anyagcsere betegség kivizsgálása csak nagyon kevés helyen elérhető.
Amennyiben a fizikális vizsgálat során, esetleg a külső jegyek alapján felmerül már valamilyen betegség lehetősége, akkor annak megfelelően történik a további kivizsgálás.
A genetikai vizsgálatok általában további vérvizsgálatokból állnak.
A speciális vizsgálatok elkészítése hosszadalmas, sokszor hónapokat is igénybe vehet egy-egy eredmény megszületése.
Kezelési lehetőségek
A toxikus anyagcsere termékes és energiahiányos állapottal járó betegségek súlyos következményeit egyedi diétával általában el lehet kerülni.
Néhány tárolási betegségben lehetőség van enzimpótló kezelésre, ilyenkor heti egy alkalommal az enzimet intravénás formában infúzióként kell adagolni.
A felismerés és a kezelés fontossága
A betegségek gyógyításában a legfontosabb a mihamarabbi diagnózis.
A tünetek első észlelője a szülő, így a betegségek észrevételében ők játszák a legfontosabb szerepet.
Második vonalban a háziorvos felelőssége, hogy a szülők panaszait értelmezve és megszűrve időben gondoljon anyagcsere betegségre és további kivizsgálás céljából a megfelelő helyre irányítsa.
Harmadikként a speciális szakorvos felelőssége, hogy minél nagyobb tudással és kapcsolati hálóval rendelkezzen, egy-egy ritka betegséget minél hamarabb diagnosztizáljon.
7. Betegségek korai felismerése - Szűrővizsgálatok
Dr. Segíts az információ terjesztésében. Oszd meg a cikket ismerőseiddel is!
tags: #anyagcsere #meccs #alatt
